El folato, también conocido como vitamina B9, es esencial para el desarrollo neurológico, la producción de neurotransmisores y el buen funcionamiento de las mitocondrias.

El reciente discurso del presidente de los Estados Unidos, Donald Trump, sobre el tratamiento del autismo ha generado una gran polémica y, sobre todo, muchas preguntas. En Enevia, creemos que la información científica clara y bien explicada es la mejor herramienta para que las familias tomen decisiones informadas sobre la salud de sus hijos.

En su intervención, Trump mencionó que un suplemento llamado ácido folínico (leucovorina) podría curar ciertos subtipos de autismo. Estas palabras han despertado esperanza en algunos, pero también preocupación y confusión.

Nuestro objetivo en este artículo no es confirmar ni rechazar esas declaraciones, sino explicar lo que sabemos hasta ahora desde la ciencia: qué es la deficiencia de folato cerebral (DFC), cómo se relaciona con el autismo, qué estudios existen sobre el ácido folínico y qué pasos pueden dar las familias que sospechan que este problema podría estar afectando a sus hijos.

¿Qué es la deficiencia de folato cerebral?

El folato, también conocido como vitamina B9, es esencial para el desarrollo neurológico, la producción de neurotransmisores y el buen funcionamiento de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de nuestras células.

En algunos niños, aunque los niveles de folato en la sangre sean normales, el folato no logra entrar adecuadamente al cerebro, lo que se conoce como Deficiencia de Folato Cerebral (DFC).

Esto puede ocurrir principalmente por dos causas:

1. Autoanticuerpos contra el receptor alfa de folato (FRα):
   Estos anticuerpos “bloquean” el transporte de folato al cerebro.
2. Mutaciones genéticas en el gen FOLR1:
   Alteraciones en este gen impiden que el receptor funcione correctamente.

Diversos estudios han encontrado que entre el 47% y el 70% de los niños con autismo tienen autoanticuerpos FRα positivos. Esto significa que casi uno de cada dos niños con TEA podría estar afectado por esta condición.

Un estudio clave publicado en 2013 por el Dr. Richard Frye y colaboradores encontró que estos autoanticuerpos son altamente prevalentes en niños con Trastorno del Espectro Autista (TEA), lo que sugiere que, en algunos casos, la DFC podría ser una causa subyacente de ciertos síntomas, especialmente los relacionados con el lenguaje y la comunicación.

La relación entre la DFC y el autismo

Investigadores como el Dr. Richard Frye y el Dr. Daniel Rossignol han dedicado años a estudiar la conexión entre el metabolismo del folato y el autismo.

En un ensayo clínico doble ciego con grupo placebo, Frye y su equipo trataron a niños con autismo que tenían dificultades en el lenguaje utilizando ácido folínico (leucovorina), una forma activa de folato que puede atravesar la barrera hematoencefálica por otras vías.

Los resultados fueron muy alentadores:

• Mejoras significativas en la comunicación verbal, especialmente en niños con autoanticuerpos FRα positivos.
• Avances en otras áreas como atención, hiperactividad, conductas repetitivas e irritabilidad.
• Los beneficios se observaron a partir de las 12 semanas de tratamiento, sin efectos adversos graves reportados.

Un metaanálisis realizado por el Dr. Rossignol confirmó que el ácido folínico no solo mejora el lenguaje, sino que también puede impactar en la comunicación social y otros síntomas nucleares del autismo, siempre en un subgrupo bien definido de niños.

Esto refuerza la idea de que el autismo no es una sola condición, sino un conjunto de causas biológicas distintas que requieren enfoques personalizados.

Diagnóstico: cómo saber si tu hijo podría beneficiarse

No todos los niños con TEA necesitan ser evaluados para la DFC. Sin embargo, los médicos suelen considerar este estudio cuando, además del diagnóstico de autismo, el niño presenta algunos de los siguientes signos:

• Retraso significativo en el lenguaje.
• Historia de regresión del desarrollo (pérdida de habilidades adquiridas).
• Convulsiones o epilepsia.
• Problemas de coordinación y equilibrio (ataxia).
• Antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes.

Pruebas más utilizadas:

1. Análisis de sangre para folato y vitamina B12 (suelen estar normales en DFC).
2. Test de autoanticuerpos FRα (TEST FRAT- Haz clic aquí para conseguirlo) , que se hace en suero y ayuda a predecir la respuesta al tratamiento.
3. Punción lumbar para medir los niveles de folato en líquido cefalorraquídeo (confirmatoria en casos complejos).
4. Estudio genético, cuando se sospecha una mutación en FOLR1.

Dato importante: Si el niño tiene anticuerpos FRα positivos, existe una alta probabilidad de que responda favorablemente al tratamiento con folinato.

Tratamiento con ácido folínico (Leucovorina)

El ácido folínico es una forma de folato que puede bypasear el bloqueo causado por los autoanticuerpos, llegando al cerebro y restableciendo su función.

Dosis recomendada en estudios clínicos:

• Inicio con 5-10 mg al día, aumentando gradualmente hasta 2 mg/kg/día.
• Máximo 50 mg al día, dividido en dos tomas.
• Esta fue la dosis utilizada en el estudio de Frye.

Efectos esperados:

• Mejora en lenguaje expresivo y receptivo.
• Mayor interacción social y comunicación no verbal.
• En algunos casos, progreso en aprendizaje y reducción de conductas problemáticas.

Los cambios suelen aparecer tras varias semanas, aunque algunos niños muestran mejoras antes.

Efectos secundarios y precauciones

En general, la leucovorina es bien tolerada. Los efectos adversos más comunes son leves y temporales:

• Insomnio o excitación.
• Aumento de irritabilidad o berrinches.
• Dolores de cabeza (cefaleas).

Estos efectos suelen mejorar ajustando la dosis o evitando la administración nocturna.

El papel de la leche de vaca

Un aspecto curioso pero clínicamente relevante es que la proteína de folato presente en la leche de vaca se parece al receptor humano FRα, lo que puede “activar” la producción de autoanticuerpos.

Por esta razón, muchos especialistas recomiendan retirar la leche de vaca durante el tratamiento, lo cual ha demostrado reducir los niveles de anticuerpos y mejorar la respuesta clínica.

Lo que dice la ciencia hasta ahora

• El ácido folínico puede marcar una gran diferencia en un subgrupo específico de niños, especialmente en lenguaje y comunicación.
• La evidencia es prometedora, pero  faltan ensayos clínicos más grandes y multicéntricos para establecer guías oficiales.

En Enevia creemos que cada niño con autismo es único y merece una evaluación personalizada.

Si tu hijo tiene autismo y alguno de los signos mencionados, habla con tu pediatra o pide una cita con los profesionales médicos de Enevia sobre la posibilidad de evaluar los autoanticuerpos FRα. (Realizar el test FRAT)

Un diagnóstico adecuado puede abrir la puerta a un tratamiento seguro y potencialmente transformador. La investigación sobre la DFC nos muestra que el autismo tiene múltiples causas biológicas, y entender estas diferencias nos acerca a una atención más precisa y efectiva.

Y recuerda, en Enevia somos tu aliado en salud.

Bibliografía

Frye, R. E., Sequeira, J. M., Quadros, E. V., James, S. J., & Rossignol, D. A. (2013). Folate receptor alpha autoantibodies are prevalent in children with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(4), 239-245.

Frye, R. E., Slattery, J., Delhey, L., Furgerson, B., Strickland, L., Tippett, M., … & Rossignol, D. A. (2018). Folinic acid improves verbal communication in children with autism and language impairment: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Molecular Psychiatry, 23(9), 1955-1965.

Frye, R. E., & Rossignol, D. A. (2016). Metabolic and mitochondrial abnormalities in autism and their relationship to the gut microbiome. Translational Psychiatry, 6(5), e799.

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