¿Qué son los polimorfismos p.C677T y p.A1298C?
Los polimorfismos p.C677T y p.A1298C son dos de las variantes más estudiadas dentro de este gen. Estas variaciones pueden llevar a una actividad reducida de la enzima MTHFR, afectando la capacidad del cuerpo para procesar el folato y homocisteína, un aminoácido cuyos niveles elevados están asociados con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, trombosis y complicaciones en el embarazo, incluyendo defectos del tubo neural en el feto.
- Polimorfismo p.C677T (rs1801133): Esta variante implica la sustitución de una citosina (C) por una timina (T) en la posición 677 del gen. La presencia de la variante T puede disminuir la actividad de la enzima MTHFR hasta en un 35% en heterocigotos (CT) y hasta un 70% en homocigotos (TT), lo que puede llevar a niveles elevados de homocisteína en sangre, especialmente si la ingesta de folato es baja.
- Polimorfismo p.A1298C (rs1801131): Esta variante involucra la sustitución de una adenina (A) por una citosina (C) en la posición 1298 del gen. Aunque el impacto de esta variante en la actividad enzimática es menos pronunciado que el del p.C677T, la presencia de dos copias de la variante C (en estado homocigoto) también puede contribuir al aumento de los niveles de homocisteína y a una disminución en la disponibilidad de folato.
¿Para quién es útil esta prueba?
La detección de estos polimorfismos se realiza a través de análisis de secuenciación. Este análisis es relevante para individuos con antecedentes de enfermedades cardiovasculares, trombosis, complicaciones del embarazo, o aquellos que buscan orientación genética para la planificación familiar. La identificación de estos polimorfismos puede guiar en la toma de decisiones relacionadas con la suplementación de folato y la gestión de riesgos para condiciones de salud asociadas.
