Se secuencian los exomas de los padres y del paciente índice, lo que permite un análisis comparativo que nos permite aumentar el éxito del diagnostico.
Exoma-trío es particularmente rentable, porque se minimiza el número de variantes a evaluar y se evitan numerosos y costosos análisis de segregación de variantes individuales.
Recomendado para:
- Pacientes con enfermedades complejas, inespecíficas y raras.
- Alta probabilidad de identificar la causa genética de la enfermedad del paciente.
- Comparación de pacientes y padres, posible análisis de miembros adicionales de la familia (por ejemplo, hermanos)
- Diseño todo incluido elaborado por expertos: que cubre todos los genes de codificación, regiones intrónicas flanqueantes y pérdida o ganancia de regiones genéticas (CNVs).
- Cobertura diagnóstica promedio> 100x con alta uniformidad
- Bioinformática: detección de variantes de novo, heterocigotos compuestos, variantes ligadas a cromosoma x y variantes homocigotas.
- La interpretación incluye variantes de secuencia (variantes de un solo nucleótido (SNV) en pequeñas inserciones / deleciones (INDEL)), variantes de número de copia (CNV) de exones únicos y / o múltiples, y combinaciones de variantes de secuencia y número de copia (SNV + CNV, INDEL + CNV),
- Cada informe es escrito y aprobado por expertos: tenemos más de 20 años de experiencia en el uso de datos NGS para diagnóstico genético.
El informe de resultados incluye:
- Información del paciente:
En el encabezado, resumimos la información del paciente:
- Nombre, sexo, identificación externa.
- Fuente de la muestra y fecha de recepción
- Identificación del paciente asignado internamente
- Sospecha de diagnóstico o indicación para pruebas genéticas moleculares.
- Prueba solicitada.
Esta parte resume los cambios genéticos identificados de acuerdo con las pautas de ACMG, tabulados y ordenados según la relevancia de su enfermedad.
Encontrará una tabla que aborda las variantes causales más probables y proporciona información sobre la cigosidad, la herencia, la frecuencia de alelos en la población, la predicción in silico y nuestra clasificación. También informamos posibles variantes patogénicas y variantes de incertidumbre. Significancia (VUS) potencialmente causante del fenotipo del paciente. Los hallazgos de CNV y la calidad del análisis de CNV son explícitamente descritos.
Resumimos el estado actual de la literatura científica para las variantes encontradas. Explicamos y describimos las variantes detectadas y genes afectados en detalle y cómo contribuyen al fenotipo del paciente. Cuanta más información clínica brinde el médico, más precisa será nuestra evaluación.
- Variantes de significado desconocido:
Variantes que tienen una asociación poco clara con el diagnóstico sospechado. Para cada variante de importancia desconocida (VUS), proporcionamos información sobre datos publicados, frecuencia en la población normal y predicciones de patogenicidad dadas por varias predicciones algorítmicas. Estos datos se utilizan para evaluar los posibles cambios en la función de la proteína expresada.
Explicamos el patrón de herencia de la enfermedad del paciente; la probabilidad de que otros miembros de la familia se vean afectados, el riesgo de enfermedad recurrente en la familia y la medida en que otros miembros de la familia pueden ser portadores no afectados.
Se dan recomendaciones clínicas para el médico remitente. Estas son, por ejemplo, opciones de diagnóstico adicionales para el paciente (en caso de un informe negativo), posibles enfoques terapéuticos basados en la (s) variante (s) genética (s) patógena (s) del paciente, o más molecular Pruebas genéticas para miembros de la familia afectados y no afectados (p. ej. análisis de segregación).
Este test incluye dos consultas de asesoramiento genético, una antes de realizar el estudio y otra después de realizar el estudio. Las consultas tienen una duración de 45 minutos.
