Esta prueba está especialmente indicada en pacientes en los que la combinación de síntomas no permite a los especialistas médicos orientar un posible diagnóstico. En tales casos, ordenar una prueba genética concreta se convierte en una estrategia compleja y secuencial de diagnóstico que incrementa mucho el coste del estudio. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.
Por lo tanto esta prueba está especialmente indicada en pacientes con*:
- Fenotipo muy heterogéneo
- Coexistencia de dos o más fenotipos no relacionados en el mismo paciente
- Ausencia de un rasgo fenotípico clave en el momento de realización de la prueba
- Fenotipo indistinguible, sin causa conocida
*Xue Y et al. Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing: single-gene, gene panel, or exome/genome sequencing. Genet Med. 2015 Jun;17(6):444-51.
Entre otras patologías, este abordaje diagnóstico se ha revelado especialmente útil en el estudio de:
- Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo
- Autismo
- Cardiomiopatías
- Epilepsia
- Distrofia Muscular
- Ataxia y neuropatías
- Trastornos óseos y del tejido conectivo
- Trastornos metabólicos no diagnosticados
- Talla baja
- Trastornos dismórficos complejos
- Inmunodeficiencias
La secuencia completa obtenida en el estudio del exoma completo queda almacenada, lo que permite la realización, de forma secuencial, de análisis adicionales al paciente, incrementando la tasa diagnóstica y reduciendo el coste y el tiempo de obtención de resultados.
