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{"id":97450,"date":"2024-09-08T20:18:34","date_gmt":"2024-09-08T18:18:34","guid":{"rendered":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/?p=97450"},"modified":"2024-09-25T13:33:17","modified_gmt":"2024-09-25T11:33:17","slug":"el-autismo-factores-geneticos-e-inmunidad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/blog\/el-autismo-factores-geneticos-e-inmunidad\/","title":{"rendered":"What is behind autism? Genetic factors and their relationship with the immune system and synaptic function"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><em>Impacto del Neurodesarrollo en los Trastornos del Espectro Autista<\/em><\/h3>\n\n\n\n<p>El autismo, o los trastornos del espectro autista, tambi\u00e9n conocido como TEA (seg\u00fan sus siglas en ingl\u00e9s ASD, Autism Spectrum Disorders) son trastornos del neurodesarrollo (TND) caracterizados por d\u00e9ficits o dificultades sostenidas en el intercambio y comunicaci\u00f3n social, intereses restringidos, comportamiento estereotipado y resistencia a los cambio. Pero adem\u00e1s podemos observar que la presencia de Trastorno de Lenguaje, disfunciones sensoriales, trastorno del d\u00e9ficit de atenci\u00f3n (TDA), bipolaridad, discapacidad intelectual y\/o epilepsia.<\/p>\n\n\n\n<p>La definici\u00f3n del TEA se ha ido modificando y ajustando con el pasar de las \u00faltimas d\u00e9cadas, en base a los resultados de diversas investigaciones. \u00c9stos son trastornos complejos y altamente heterog\u00e9neos, desde su etiolog\u00eda multidimensional como en su manifestaci\u00f3n y evoluci\u00f3n de los s\u00edntomas en cada una de las diferentes etapas del desarrollo, en su expresi\u00f3n y presentaci\u00f3n seg\u00fan el sexo, edad o comorbilidades coexistentes. <\/p>\n\n\n\n<p>Actualmente los TEA se engloban en una nueva categor\u00eda denominada \u201ctrastornos del neurodesarrollo\u201d (TND). Esta categor\u00eda tambi\u00e9n incluye, adem\u00e1s de a los TEA, los trastornos del desarrollo intelectual, de la comunicaci\u00f3n, del aprendizaje, trastornos motores y el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad (TDAH).\u00a0<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image alignright size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"569\" height=\"365\" src=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/TND-TDAH-TEA-Trastornos-del-neurodesarrollo.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-97715\" srcset=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/TND-TDAH-TEA-Trastornos-del-neurodesarrollo.jpg 569w, https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/TND-TDAH-TEA-Trastornos-del-neurodesarrollo-300x192.jpg 300w, https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/TND-TDAH-TEA-Trastornos-del-neurodesarrollo-18x12.jpg 18w, https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/TND-TDAH-TEA-Trastornos-del-neurodesarrollo-500x321.jpg 500w\" sizes=\"(max-width: 569px) 100vw, 569px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Los ni\u00f1os con TEA presentan una evoluci\u00f3n cr\u00f3nica en sus s\u00edntomas cl\u00ednicos, se inician en la infancia y est\u00e1n presentes toda la vida, pasando por diferentes grados de afectaci\u00f3n, adaptaci\u00f3n funcional y desarrollo del \u00e1rea del lenguaje e intelectual.<\/p>\n\n\n\n<p>Se ha observado en estudios sobre TEA que existe una tendencia a la mejor\u00eda de los s\u00edntomas y mejor adaptaci\u00f3n funcional con la edad, aun trat\u00e1ndose de un trastorno cr\u00f3nico. Tambi\u00e9n se evidenci\u00f3 que el retraso en el inicio del lenguaje no implica una diferencia significativa en la adaptaci\u00f3n funcional evolutiva en la edad adulta.<\/p>\n\n\n\n<p>A lo largo de las \u00faltimas d\u00e9cadas, el estudio de los criterios diagn\u00f3sticos, los factores de riesgo, posibles tratamientos y las implicaciones sociales del TEA ha suscitado la preocupaci\u00f3n de neurocient\u00edficos y cl\u00ednicos. El diagn\u00f3stico precoz es un reto enorme para los especialistas debido a la complejidad en la que est\u00e1 envuelta el TEA, la gravedad de sus niveles en la esfera comunicacional, comportamientos restringidos y repetitivos; y la superposici\u00f3n de muchos s\u00edntomas en relaci\u00f3n con otras afecciones del espectro autista.<\/p>\n\n\n\n<p>El diagn\u00f3stico est\u00e1 radicado en un examen minucioso de la historia cl\u00ednica de los pacientes, exploraciones f\u00edsicas y neurol\u00f3gicas, ex\u00e1menes psiqui\u00e1tricos y multitud de pruebas auxiliares relacionadas a la esfera neurol\u00f3gica, gen\u00e9tica, inmunol\u00f3gica, metab\u00f3lica y gastrointestinal.<\/p>\n\n\n\n<p>Los datos epidemiol\u00f3gicos y moleculares que se han recogido en las diferentes investigaciones hasta la fecha sugieren que el autismo es resultado de una compleja interacci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos, inmunol\u00f3gicos y ambientales, se ha convertido a lo largo de los a\u00f1os en un problema de salud de gran repercusi\u00f3n por su aumento en la prevalencia a nivel mundial en las \u00faltimas d\u00e9cadas. En Espa\u00f1a la tasa de aumento en la \u00faltima d\u00e9cada fue de un 310,36%, siendo los ni\u00f1os con TEA la categor\u00eda m\u00e1s numerosa entre los alumnos con discapacidad.<\/p>\n\n\n\n<p>Debemos tomar en cuenta el origen multifactorial, uno de esos or\u00edgenes es el gen\u00e9tico, y la forma en que se correlaciona con un todo para el paciente. Las mol\u00e9culas del sistema inmune y la gl\u00eda son fundamentales para el desarrollo normal; traduciendo en posibles problemas inmunol\u00f3gicos con una etiolog\u00eda gen\u00e9tica de trasfondo en pacientes con TEA. Estos pacientes poseen una alta probabilidad de que, en coinfecciones virales, por existir un sistema inmune con una respuesta inmune adaptativa desregulada, la respuesta inmune no sea \u00f3ptima para afrontar dicha infecci\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image alignleft size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"390\" height=\"320\" src=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-6.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-97720\" srcset=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-6.jpg 390w, https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-6-300x246.jpg 300w, https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-6-15x12.jpg 15w\" sizes=\"(max-width: 390px) 100vw, 390px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Inclusive la herencia de estas variantes gen\u00e9ticas se encuentre silenciada y que, por dichas infecciones, factores ambientales, estr\u00e9s oxidativo, entre otras se vea desencadenada esta respuesta inmune desregulada o enfermedades autoinmunes presentando as\u00ed un cuadro cl\u00ednico similar al de los Trastornos del neurodesarrollo, por lo que al ser una red de s\u00edntomas relacionados debemos ser muy minuciosos al evaluar a los pacientes. Seguir el protocolo de atenci\u00f3n inicial para as\u00ed descartar todas las posibilidades que puedan generar \u00e9stos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos relacionados con el TEA.<\/p>\n\n\n\n<p>Varios estudios han identificado variantes en genes relacionados con el sistema inmune, como los que codifican las citoquinas y tambi\u00e9n aquellos genes relacionados a los receptores de membrana, y algunos estudios sugieren que pueden estar implicados en el desarrollo del TEA.<\/p>\n\n\n\n<p>Adem\u00e1s, algunas investigaciones sugieren que las alteraciones en los genes del sistema del complemento, que es una parte crucial de la respuesta inmune innata, pueden estar asociadas con el TEA. As\u00ed mismo, variaciones en los genes HLA, que juegan un papel esencial en la presentaci\u00f3n de ant\u00edgenos y la respuesta inmune adaptativa, tambi\u00e9n se han asociado con una mayor susceptibilidad al TEA.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><em>Sistema de complemento<\/em><\/h3>\n\n\n\n<p>El sistema de complemento es una parte del sistema inmunitario que juega un papel crucial en la defensa contra infecciones y en la eliminaci\u00f3n de c\u00e9lulas da\u00f1adas o muertas. Las variantes gen\u00e9ticas que afectan el sistema de complemento han sido objeto de estudio en relaci\u00f3n con diversos trastornos neuropsiqui\u00e1tricos, entre \u00e9stos el autismo. <\/p>\n\n\n\n<p>\u00c9stas alteraciones con respecto al complemento no s\u00f3lo involucran una respuesta inmune desregulada por lo que el individuo se halla vulnerable, sino que tambi\u00e9n desempe\u00f1a un papel en la regulaci\u00f3n de la inflamaci\u00f3n y en la homeostasis del sistema nervioso. Las alteraciones en la actividad del complemento podr\u00edan tener repercusiones en el desarrollo cerebral y en la funci\u00f3n neuronal. Un desnivel entre la delicada l\u00ednea proinflamatoria y antiinflamatoria, puede m\u00e1s bien lesionar las diferentes estructuras cerebrales por la constante inflamaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>Algunas investigaciones han identificado asociaciones entre variantes gen\u00e9ticas relacionadas con el sistema de complemento y el riesgo de desarrollar TEA. Por ejemplo, se han observado asociaciones con el gen C4, que es una parte del sistema de complemento. Variantes en este gen pueden estar implicadas en procesos de eliminaci\u00f3n de sinapsis, donde las sinapsis ineficaces o perjudiciales son eliminadas, un proceso que es vital para el desarrollo neuronal adecuado.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image alignright size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"401\" height=\"320\" src=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-7.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-97724\" srcset=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-7.jpg 401w, https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-7-300x239.jpg 300w, https:\/\/test.eneviahealth.com\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/genetica_autismo-7-15x12.jpg 15w\" sizes=\"(max-width: 401px) 100vw, 401px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Se ha propuesto que un aumento en la activaci\u00f3n del complemento durante el desarrollo cerebral puede contribuir a la inflamaci\u00f3n y a la disfunci\u00f3n neuronal. Esto podr\u00eda estar relacionado con las caracter\u00edsticas de comportamiento observadas en personas con autismo. Las variantes que modulan la respuesta inflamatoria pueden influir en la forma en que el cerebro de los ni\u00f1os se desarrolla y se adapta. El equilibrio de nuestro cuerpo se encuentra tan \u00edntimamente relacionado que incluso las alteraciones del sistema de complemento puede afectar el microbioma intestinal.<\/p>\n\n\n\n<p>La compleja combinaci\u00f3n de variantes raras delet\u00e9reas con alelos de bajo riesgo ha permitido identificar aproximadamente entre 600 a 1200 genes asociados con el TEA. Algunas se han detectado en el 5% de los casos, y son originadas por variaciones puntuales (SNPs) en genes como NLGN3, NLGN4, NRXN1, MECP2, SHANK3, FMR1, TSC1\/2 y UBE3A, mientras que un 10% de los casos se puede deber a variaciones en el n\u00famero de copias (CNVs), incluyendo duplicaciones cromos\u00f3micas, macro y microdeleciones, inversiones o traslocaciones de diferentes regiones cromos\u00f3micas. <\/p>\n\n\n\n<p>Existen otras variaciones en regiones no codificantes o intr\u00f3nicas e interg\u00e9nicas son consideradas como un tercer tipo de variaci\u00f3n asociado al autismo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><em>La Transcripci\u00f3n y Traducci\u00f3n en gen\u00e9tica<\/em><\/h3>\n\n\n\n<p>La transcripci\u00f3n es el proceso mediante el cual la informaci\u00f3n contenida en el ADN se copia a una mol\u00e9cula de ARN mensajero (ARNm). Este proceso es fundamental para la expresi\u00f3n g\u00e9nica y est\u00e1 regulado por diversos factores, incluidos:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Factores de Transcripci\u00f3n<\/em>:<\/strong> Prote\u00ednas que se unen a regiones espec\u00edficas del ADN y regulan la tasa de transcripci\u00f3n de genes espec\u00edficos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Modificaciones Epigen\u00e9ticas<\/em>: <\/strong>Cambios en la estructura del ADN o de las histonas que afectan la accesibilidad del ADN para ser transcrito.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Elementos Reguladores<\/em>: <\/strong>Promotores, potenciadores y silenciosos que modulan la actividad de los genes.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La traducci\u00f3n es el proceso de s\u00edntesis de prote\u00ednas a partir del ARNm en los ribosomas. Durante este proceso:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>El ARNm se lee en tripletes de nucle\u00f3tidos (c\u00f3digos) que corresponden a amino\u00e1cidos espec\u00edficos.<\/li>\n\n\n\n<li>Los ribosomas y el ARN de transferencia (ARNt) desempe\u00f1an papeles clave en la traducci\u00f3n, mediante la incorporaci\u00f3n de los amino\u00e1cidos en la secuencia espec\u00edfica de la prote\u00edna.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Investigaciones han identificado diversas mutaciones y variantes gen\u00e9ticas asociadas con el autismo que pueden alterar los procesos de transcripci\u00f3n y traducci\u00f3n. Algunas de estas incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em><strong>Mutaciones en Genes de Factores de Transcripci\u00f3n:<\/strong><\/em> Mutaciones en genes que codifican factores de transcripci\u00f3n pueden llevar a un cambio en la expresi\u00f3n de genes cr\u00edticos para el desarrollo neuronal.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Alteraciones en Genes de Iniciaci\u00f3n de Traducci\u00f3n<\/em>:<\/strong> Mutaciones que afectan la maquinaria de traducci\u00f3n pueden provocar una producci\u00f3n anormal de prote\u00ednas implicadas en la funci\u00f3n sin\u00e1ptica.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Las modificaciones epigen\u00e9ticas, como la metilaci\u00f3n del ADN y las modificaciones de histonas, pueden influir en la transcripci\u00f3n de genes relevantes para el autismo. Los estudios han mostrado que:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Metilaci\u00f3n del ADN:<\/em> <\/strong>A menudo se encuentran patrones de metilaci\u00f3n alterados en individuos con autismo, lo que puede llevar a la sobreexpresi\u00f3n o subexpresi\u00f3n de genes cr\u00edticos para la neuroplasticidad y la formaci\u00f3n sin\u00e1ptica.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Modificaci\u00f3n de Histonas<\/em>:<\/strong> Cambios en las marcas de histonas pueden afectar la estructura de la cromatina, lo que altera la accesibilidad al ADN y, por tanto, la transcripci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Los procesos de transcripci\u00f3n y traducci\u00f3n son cruciales para el desarrollo neuronal. Las desregulaciones en estos procesos pueden ocasionar:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Dificultades en la Sinaptog\u00e9nesis<\/em>:<\/strong> La producci\u00f3n de prote\u00ednas necesarias para la formaci\u00f3n y mantenimiento de sinapsis se ve afectada, lo que puede resultar en una conectividad anormal en el cerebro.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Alteraciones en la Plasticidad Neuronal:<\/em> <\/strong>La plasticidad neuronal, la capacidad del cerebro para adaptarse y reorganizarse, puede verse comprometida, contribuyendo a s\u00edntomas autistas como la rigidez conductual y la dificultad en la adaptaci\u00f3n a nuevas situaciones.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Numerosos estudios han explorado c\u00f3mo la desregulaci\u00f3n de la transcripci\u00f3n y la traducci\u00f3n puede contribuir al autismo, utilizando enfoques diversos: Estos estudios han identificado variantes gen\u00e9ticas que se asocian con el autismo. Muchas de estas variantes afectan genes involucrados en procesos de se\u00f1alizaci\u00f3n celular, desarrollo neuronal y sinaptog\u00e9nesis.<\/p>\n\n\n\n<p>El an\u00e1lisis de expresi\u00f3n g\u00e9nica en cerebros autistas ha revelado perfiles de expresi\u00f3n alterados. Los cambios en los niveles de ARNm y prote\u00ednas de genes de inter\u00e9s, como los relacionados con el desarrollo sin\u00e1ptico (p. ej., SHANK3 y neurexinas), sugieren un papel fundamental en los fen\u00f3menos observados en el autismo.<\/p>\n\n\n\n<p>Investigaciones sobre metilaci\u00f3n y modificaciones de histonas en individuos con autismo han identificado patrones alterados. Por ejemplo, se ha visto que ciertas regiones del ADN que regulan genes importantes en el desarrollo neuronal presentan hipermetilaci\u00f3n, lo que podr\u00eda reducir la expresi\u00f3n de tales genes.<\/p>\n\n\n\n<p>Las alteraciones en los procesos de transcripci\u00f3n y traducci\u00f3n pueden dar lugar a fenotipos conductuales y cognitivos asociados con el autismo. Algunas de las conexiones incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Comportamientos Repetitivos y Restrictivos:<\/em> <\/strong>La producci\u00f3n inadecuada de prote\u00ednas necesarias para la funci\u00f3n sin\u00e1ptica puede llevar a un comportamiento repetitivo, caracter\u00edstico del autismo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Dificultades en Comunicaci\u00f3n<\/em>: <\/strong>La disfunci\u00f3n en genes implicados en la plasticidad sin\u00e1ptica puede afectar el desarrollo del lenguaje y las habilidades comunicativas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Alteraciones en la Interacci\u00f3n Social<\/em>: <\/strong>La desregulaci\u00f3n en la expresi\u00f3n de prote\u00ednas que modulan las interacciones neuronales puede contribuir a dificultades en la identificaci\u00f3n y respuesta a se\u00f1ales sociales.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La comprensi\u00f3n de c\u00f3mo la desregulaci\u00f3n de la transcripci\u00f3n y la traducci\u00f3n contribuye al autismo puede abrir nuevas oportunidades para la intervenci\u00f3n:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Terapias Basadas en la Modulaci\u00f3n de la Expresi\u00f3n G\u00e9nica<\/em>:<\/strong> Estrategias que restauran la expresi\u00f3n normal de genes clave podr\u00edan tener un potencial terap\u00e9utico en el tratamiento del autismo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Intervenciones Nutricionales<\/em>: <\/strong>La modulaci\u00f3n de la dieta y el uso de suplementos pueden influir en el microbioma intestinal y, a su vez, en la expresi\u00f3n g\u00e9nica a nivel neurol\u00f3gico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Tratamientos Farmacol\u00f3gicos<\/em>: <\/strong>F\u00e1rmacos que act\u00faan sobre las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n que regulan la expresi\u00f3n g\u00e9nica pueden ser \u00fatiles para mejorar los s\u00edntomas asociados con el autismo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La desregulaci\u00f3n de la transcripci\u00f3n y la traducci\u00f3n gen\u00e9tica tiene un impacto significativo en la etiolog\u00eda del autismo. Las alteraciones gen\u00e9ticas, los cambios epigen\u00e9ticos y la modulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica tambi\u00e9n contribuyen a la disfunci\u00f3n neuronal y a los fenotipos asociados con el autismo. Las investigaciones tienen como meta adem\u00e1s buscar no solo mitigar los s\u00edntomas, sino tambi\u00e9n abordar las causas subyacentes.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><em>Alteraciones en la funci\u00f3n sin\u00e1ptica<\/em><\/h3>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Conectividad Sin\u00e1ptica: <\/em><\/strong>En el cerebro de personas con autismo, se ha observado que la conectividad sin\u00e1ptica puede estar alterada. Esto puede manifestarse como una hiperconectividad en ciertas regiones del cerebro y una hipo-conectividad en otras, lo que afecta la comunicaci\u00f3n entre neuronas.<\/li>\n\n\n\n<li><em><strong>Prote\u00ednas Sin\u00e1pticas: <\/strong><\/em>Muchos genes asociados con el autismo codifican prote\u00ednas que son cruciales para la formaci\u00f3n y el mantenimiento de sinapsis. Por ejemplo, la neuroliginas y las neurexinas son prote\u00ednas de adhesi\u00f3n sin\u00e1ptica que est\u00e1n implicadas en la formaci\u00f3n de sinapsis. Mutaciones o variaciones en estos genes pueden llevar a una se\u00f1alizaci\u00f3n sin\u00e1ptica defectuosa.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Excitabilidad Neuronal<\/em>: <\/strong>Algunas investigaciones sugieren que hay un desequilibrio en la excitaci\u00f3n e inhibici\u00f3n neuronal en personas con autismo. Esto puede estar relacionado con alteraciones en los receptores de neurotransmisores, como GABA y glutamato, que juegan roles cruciales en la regulaci\u00f3n de la actividad neuronal.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Inflamaci\u00f3n y Estr\u00e9s Oxidativo<\/em>: <\/strong>La inflamaci\u00f3n cerebral y el estr\u00e9s oxidativo tambi\u00e9n se han relacionado con el autismo. Estos factores pueden afectar la funci\u00f3n sin\u00e1ptica y contribuir a un entorno que favorezca el desarrollo de caracter\u00edsticas del autismo.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><em>Factores Gen\u00e9ticos y Epigen\u00e9ticos<\/em><\/h3>\n\n\n\n<p>La interacci\u00f3n entre los factores gen\u00e9ticos y epigen\u00e9ticos juega un papel crucial en el desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA).<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Susceptibilidad Gen\u00e9tica<\/em>: <\/strong>Se ha identificado una serie de genes asociados al autismo. La variabilidad en estos genes puede aumentar la susceptibilidad a desarrollar el TEA. Algunos de los genes implicados incluyen:\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em><strong>SHANK3: <\/strong><\/em>Asociado con funciones sin\u00e1pticas y la plasticidad neuronal.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>NLGN3 y NLGN4<\/em><\/strong>: Genes que codifican prote\u00ednas de adhesi\u00f3n sin\u00e1ptica.<\/li>\n\n\n\n<li><em><strong>MECP2:<\/strong><\/em> Implicado en la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica y que est\u00e1 relacionado con trastornos como el s\u00edndrome de Rett.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Herencia<\/em>: <\/strong>Los estudios han mostrado que el autismo tiende a ser m\u00e1s com\u00fan en familias, lo que sugiere un componente hereditario. La concordancia en gemelos es alta, lo que resalta la influencia gen\u00e9tica en este trastorno.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Alteraciones en la Expresi\u00f3n G\u00e9nica<\/em>:<\/strong> Algunos defectos gen\u00e9ticos pueden resultar en una expresi\u00f3n anormal de genes clave para el desarrollo cerebral, afectando la formaci\u00f3n de circuitos neuronales y, por ende, la funci\u00f3n sin\u00e1ptica.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Los factores epigen\u00e9ticos se refieren a cambios en la expresi\u00f3n de los genes que no implican alteraciones en la secuencia del ADN. Estos cambios pueden ser influenciados por factores ambientales. Algunos aspectos relevantes son:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><em>Modificaciones Epigen\u00e9ticas:<\/em><\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em><strong>Metilaci\u00f3n del ADN:<\/strong><\/em> La adici\u00f3n de grupos metilo a las citosinas en el ADN puede afectar la expresi\u00f3n g\u00e9nica. Alteraciones en los patrones de metilaci\u00f3n han sido observadas en individuos con autismo, lo que puede impactar el funcionamiento de genes implicados en el desarrollo cerebral.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Modificaciones de Histonas<\/em>: <\/strong>Estas modificaciones pueden alterar la manera en que se empaqueta el ADN en el n\u00facleo celular, afectando as\u00ed la accesibilidad de regiones espec\u00edficas del ADN y su expresi\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong><em>Factores Ambientales: <\/em><\/strong>Los factores ambientales, como la exposici\u00f3n a toxinas, infecciones prenatales, y estr\u00e9s materno durante el embarazo, pueden inducir cambios epigen\u00e9ticos que, a su vez, pueden influir en la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al autismo.<\/li>\n\n\n\n<li><em>I<strong>nteracci\u00f3n Gen-Entorno:<\/strong><\/em> La teor\u00eda del modelo de di\u00e1tisis-estr\u00e9s sugiere que los individuos con predisposici\u00f3n gen\u00e9tica pueden estar en riesgo de desarrollar autismo si est\u00e1n expuestos a ciertos factores ambientales que inducen cambios epigen\u00e9ticos. Esto resalta la compleja interacci\u00f3n entre gen\u00e9tica y ambiente en el desarrollo del TEA.\u00a0<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p>Para aprender m\u00e1s sobre estos temas, te invitamos a visitar nuestro blog, en donde podr\u00e1s encontrar art\u00edculos, informaci\u00f3n de inter\u00e9s y avances cient\u00edficos en materia de salud, ingresa al blog a trav\u00e9s de:\u00a0<a href=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/blog\/\">https:\/\/test.eneviahealth.com\/blog\/<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>En Enevia contamos con servicios de consultor\u00eda especializada y distintos test que pueden orientarte en distintas \u00e1reas como neurolog\u00eda, gen\u00e9tica, nutrici\u00f3n y medicina general, as\u00ed como ayudarte a tomar las decisiones adecuadas y analizar los ex\u00e1menes m\u00e9dicos para lograr un tratamiento efectivo a las patolog\u00edas que se pueden sufrir.<\/p>\n\n\n\n<p>Ingresa a nuestra web a trav\u00e9s de\u00a0<a href=\"https:\/\/eneviacare.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.eneviacare.com<\/a>\u00a0y <a href=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/test.eneviahealth.com\/\">www.eneviahealth.com<\/a> y podr\u00e1s encontrar los servicios que podemos ofrecerte.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a1En Enevia, somos tu aliado en salud!<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>Art\u00edculo redactado por la Asesora y Colaboradora de Enevia Health:\u00a0<strong>Dra. Julianny Albarr\u00e1n\u00a0<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><strong><em>M\u00e9dico cirujano, medicina general con m\u00e1s de 5 a\u00f1os de experiencias en el \u00e1rea.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><strong><em><a href=\"https:\/\/eneviacare.com\/tienda\/consulta-medica-dra-julianny-albarran-enevia-care\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/eneviacare.com\/tienda\/consulta-medica-dra-julianny-albarran-enevia-care\/<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><em>Referencias Bibliogr\u00e1ficas:<\/em><\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Baranova J, Dragunas G, Botellho MCS, Ayub ALP, Bueno-Alves R, Alencar RR, Papaiz DD, Sogayar MC, Ulrich H, Correa RG. <a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1007\/s10571-020-00882-7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Autism Spectrum Disorder: Signaling Pathways and Prospective Therapeutic Targets<\/a>. Cell Mol Neurobiol. 2021 May;41(4):619-649. doi: 10.1007\/s10571-020-00882-7. Epub 2020 May 28. <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/32468442\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">PMID: 32468442<\/a>.<\/li>\n\n\n\n<li>Alcal\u00e1 Gustavo Celis, Ochoa Madrigal Marta Georgina. <a href=\"http:\/\/www.scielo.org.mx\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0026-17422022000100007\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Trastorno del espectro autista (TEA)<\/a>. Rev. Fac. Med. (M\u00e9x.)&nbsp; [revista en la Internet]. 2022&nbsp; Feb [citado&nbsp; 2024&nbsp; Ago&nbsp; 17] ;&nbsp; 65( 1 ): 7-20. 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Biofarma &#8211; Multidiscip Sci J Biol Pharm Health [Internet]. 19 de septiembre de 2023 [citado 10 de julio de 2024];3(3).<\/li>\n\n\n\n<li>Lasa Zulueta Alberto. <a href=\"http:\/\/scielo.isciii.es\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0211-57352021000100229\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Reflexiones y debates sobre el autismo<\/a>. Rev. Asoc. Esp. Neuropsiq.&nbsp; [Internet]. 2021&nbsp; Jun [citado&nbsp; 2024&nbsp; Ago&nbsp; 17] ;&nbsp; 41( 139 ): 229-265. Epub 04-Oct-2021.&nbsp; <a href=\"https:\/\/dx.doi.org\/10.4321\/s0211-57352021000100014\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/dx.doi.org\/10.4321\/s0211-57352021000100014<\/a>.<\/li>\n\n\n\n<li>Alison Mcinnes L. <a href=\"http:\/\/scielo.isciii.es\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0211-57352002000400002\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Una revisi\u00f3n de la gen\u00e9tica del autismo<\/a>. Rev. Asoc. Esp. 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No. 05\u00ad5590(S) Junio 2005.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Impacto del Neurodesarrollo en los Trastornos del Espectro Autista El autismo, o los trastornos del espectro autista, tambi\u00e9n conocido como TEA (seg\u00fan sus siglas en ingl\u00e9s ASD, Autism Spectrum Disorders) son trastornos del neurodesarrollo (TND) caracterizados por d\u00e9ficits o dificultades sostenidas en el intercambio y comunicaci\u00f3n social, intereses restringidos, comportamiento estereotipado y resistencia a los [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1633,"featured_media":97695,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[335,257,165],"tags":[],"class_list":["post-97450","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetica","category-sistema-inmune","category-tea"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97450","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1633"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=97450"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97450\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":97731,"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/97450\/revisions\/97731"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/97695"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=97450"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=97450"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/test.eneviahealth.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=97450"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}