yith-woocommerce-pdf-invoice domain was triggered too early. This is usually an indicator for some code in the plugin or theme running too early. Translations should be loaded at the init action or later. Please see Debugging in WordPress for more information. (This message was added in version 6.7.0.) in /var/www/vhosts/eneviahealth.com/test.eneviahealth.com/wp-includes/functions.php on line 6131A medida que avanzamos hacia 2025, y m\u00e1s all\u00e1, el futuro de la investigaci\u00f3n sobre el autismo se ha convertido en una luz brillante al final del t\u00fanel, cada vez m\u00e1s fuerte y grande. Los investigadores contin\u00faan a\u00f1o tras a\u00f1o explorando c\u00f3mo la gen\u00e9tica, la inmunolog\u00eda, el metabolismo, el medio ambiente, el desarrollo del cerebro y la salud intestinal juegan un papel en el autismo fundamental, y el origen al ser multifactorial, su abordaje debe ser de igual manera.<\/p>\n\n\n\n
Se han estado desarrollando nuevas herramientas de diagn\u00f3stico para detectar el autismo antes que nunca, y el movimiento de neurodiversidad est\u00e1 ayudando a cambiar la forma en que pensamos sobre el autismo de una condici\u00f3n a un conjunto de enfermedades que pueden tratarse. Y de esta manera eliminar fronteras con respeto y brindando apoyo al n\u00facleo familiar.<\/p>\n\n\n\n
Ya sea a trav\u00e9s de tratamientos mejorados, diagn\u00f3sticos m\u00e1s tempranos o simplemente creando una sociedad m\u00e1s inclusiva, el objetivo de la investigaci\u00f3n sobre el autismo es mejorar la vida de las personas con TEA y ayudarlas a alcanzar su m\u00e1ximo potencial.<\/p>\n\n\n\n
Todav\u00eda hay mucho que aprender, pero cada descubrimiento nos acerca a comprender y apoyar el autismo en toda su complejidad.<\/p>\n\n\n\n
Por eso, hoy te traemos 10 hallazgos que fueron relevantes este 2024 en materia del Autismo, que podr\u00edan dar forma al 2025:<\/p>\n\n\n\n
Se ha observado en estudios que las personas con TEA idiop\u00e1tico y personas con esquizofrenia, presentan una disminuci\u00f3n de la inclusi\u00f3n de un microex\u00f3n de 24 nucle\u00f3tidos en el gen CPEB4, siendo una prote\u00edna de uni\u00f3n al ARN que reconoce, media y regula la traducci\u00f3n a trav\u00e9s del ensamblaje de complejos de ribonucleoprote\u00ednas de regulaci\u00f3n de la traducci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n
Los CPEB participan en el transporte y la localizaci\u00f3n del ARN mensajero (ARNm) y tienen un papel importante en la divisi\u00f3n celular, el desarrollo neuronal, el aprendizaje y la memoria. <\/p>\n\n\n\n
Con la investigaci\u00f3n se busc\u00f3 estudiar las bases moleculares de la activaci\u00f3n de nCPEB4 y c\u00f3mo la ausencia de me4 en el NTD afecta a las propiedades de los condensados de traducci\u00f3n-represi\u00f3n de nCPEB4. Y de esta manera demostrar c\u00f3mo me4 asegura la regulaci\u00f3n adecuada de nCPEB4, y sugerimos por qu\u00e9 una reducci\u00f3n en su grado de inclusi\u00f3n en el TEA resulta en una disminuci\u00f3n dominante-negativa en la actividad de CPEB4.<\/p>\n\n\n\n
El estudio realiz\u00f3 una nueva propuesta en la que una baja inclusi\u00f3n de me4 conduce a la aparici\u00f3n de TEA porque promueve la agregaci\u00f3n de CPEB4, que a su vez conduce a una baja actividad de CPEB4 despu\u00e9s de la despolarizaci\u00f3n neuronal y, como consecuencia, una baja expresi\u00f3n de genes de TEA. <\/p>\n\n\n\n
En particular, este mecanismo proporciona una justificaci\u00f3n para el efecto dominante negativo, ya que un grado de inclusi\u00f3n de me4 por debajo del m\u00ednimo puede conducir a la agregaci\u00f3n cooperativa e irreversible. <\/p>\n\n\n\n
Garcia-Cabau C, Bartomeu A, Tesei G, Cheung KC, Pose-Utrilla J, Pic\u00f3 S, Balaceanu A, Duran-Arqu\u00e9 B, Fern\u00e1ndez-Alfara M, Mart\u00edn J, De Pace C, Ruiz-P\u00e9rez L, Garc\u00eda J, Battaglia G, Lucas JJ, Herv\u00e1s R, Lindorff-Larsen K, M\u00e9ndez R, Salvatella X. Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD. Nature<\/a>. 2024 Dec 4. doi: 10.1038\/s41586-024-08289-w. Epub ahead of print. PMID: 39633052.<\/p>\n\n\n\n La investigaci\u00f3n sobre el gen MECP2 (Methyl CpG Binding Protein 2) ha revelado su papel crucial como causante del s\u00edndrome de Rett, un trastorno neurodesarrollo que afecta principalmente a ni\u00f1as. El MECP2 se localiza en el cromosoma X y es esencial para la regulaci\u00f3n del desarrollo neuronal; las mutaciones en este gen interrumpen su funci\u00f3n normal, llevando a la p\u00e9rdida de habilidades motoras y del lenguaje, as\u00ed como a problemas de comportamiento y cognici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Las investigaciones recientes han demostrado que estas mutaciones pueden provocar una disfunci\u00f3n en la sinapsis y la comunicaci\u00f3n entre neuronas, lo que contribuye a los s\u00edntomas del s\u00edndrome. Adem\u00e1s, se est\u00e1n explorando terapias potenciales, incluidas intervenciones gen\u00e9ticas y f\u00e1rmacos que pueden restaurar la funci\u00f3n del MECP2.<\/p>\n\n\n\n Por el contrario, el aumento del n\u00famero de copias que abarca MECP2 conduce a MRXSL, un trastorno gen\u00f3mico ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres, con una prevalencia estimada de uno de cada 100.000 nacimientos de varones vivos. La presentaci\u00f3n cl\u00ednica entre los individuos con MRXSL es variable, pero se define por caracter\u00edsticas centrales que incluyen hipoton\u00eda infantil, retraso grave del desarrollo\/discapacidad intelectual (DD\/DI), habla deficiente o ausente, espasticidad progresiva, problemas gastrointestinales, infecciones respiratorias frecuentes y epilepsia.<\/p>\n\n\n\n Pehlivan D, Bengtsson JD, Bajikar SS, Grochowski CM, Lun MY, Gandhi M, Jolly A, Trostle AJ, Harris HK, Suter B, Aras S, Ramocki MB, Du H, Mehaffey MG, Park K, Wilkey E, Karakas C, Eisfeldt JJ, Pettersson M, Liu L, Shinawi MS, Kimonis VE, Wiszniewski W, Mckenzie K, Roser T, Vianna-Morgante AM, Cornier AS, Abdelmoity A, Hwang JP, Jhangiani SN, Muzny DM, Mitani T, Muramatsu K, Nabatame S, Glaze DG, Fatih JM, Gibbs RA, Liu Z, Lindstrand A, Sedlazeck FJ, Lupski JR, Zoghbi HY, Carvalho CMB. Structural variant allelic heterogeneity in MECP2 duplication syndrome provides insight into clinical severity and variability of disease expression<\/a>. Genome Med. 2024 Dec 18;16(1):146. doi: 10.1186\/s13073-024-01411-7. PMID: 39696717; PMCID: PMC11658439.<\/p>\n\n\n\n La investigaci\u00f3n sobre el gen NRXN1 (neurexina 1) ha cobrado relevancia en el estudio de diversos trastornos neuropsiqui\u00e1tricos, como el autismo, la esquizofrenia, la depresi\u00f3n y el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad (TDAH). NRXN1 codifica prote\u00ednas que son componentes clave en la formaci\u00f3n y funci\u00f3n de las sinapsis neuronales, desempe\u00f1ando un papel vital en la conexi\u00f3n entre neuronas.<\/p>\n\n\n\n Estudios gen\u00e9ticos han asociado variaciones y deleciones en el gen NRXN1 con un aumento del riesgo de desarrollar estos trastornos. En particular, se ha demostrado que las mutaciones en NRXN1 impactan negativamente en la comunicaci\u00f3n sin\u00e1ptica, lo que puede llevar a un mayor riesgo de disfunciones neurocognitivas y comportamentales. La evidencia sugiere que estas alteraciones pueden contribuir a la heterogeneidad de los s\u00edntomas observados en el autismo y la esquizofrenia.<\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s, investigaciones recientes han se\u00f1alado que los individuos portadores de variantes en NRXN1 pueden presentar rasgos de TDAH y s\u00edntomas depresivos, lo que resalta a\u00fan m\u00e1s la importancia de este gen en la predisposici\u00f3n a diversas condiciones. Estos hallazgos subrayan la necesidad de continuar investigando el papel de NRXN1 para comprender mejor su funci\u00f3n en la neurobiolog\u00eda de estos trastornos y potencialmente desarrollar tratamientos dirigidos.<\/p>\n\n\n\n Montalbano S, Krebs MD, Rosengren A, Vaez M, Hellberg KG, Mortensen PB, B\u00f8rglum AD, Geschwind DH; iPSYCH Investigators; Raznahan A, Thompson WK, Helenius D, Werge T, Ingason A. Analysis of exonic deletions in a large population study provides novel insights into NRXN1 pathology<\/a>. NPJ Genom Med. 2024 Dec 19;9(1):67. doi: 10.1038\/s41525-024-00450-8. PMID: 39695155; PMCID: PMC11655628.<\/p>\n\n\n\n El s\u00edndrome de Phelan-McDermid (SPM) es un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico causado por la haploinsuficiencia del gen SHANK3, ubicado en el cromosoma 22 debido a una deleci\u00f3n o una variante de secuencia. Aproximadamente el 25 % de las personas con SPM tienen epilepsia.<\/p>\n\n\n\n El tratamiento de la epilepsia en el SPM puede requerir m\u00faltiples anticonvulsivos y, en una minor\u00eda de los casos, las convulsiones permanecen mal controladas. Las l\u00edneas convergentes de evidencia en diferentes modelos experimentales indican que la v\u00eda Ras-ERK est\u00e1 implicada en la fisiopatolog\u00eda de la generaci\u00f3n de convulsiones y los s\u00edntomas neuroconductuales en el SPM. <\/p>\n\n\n\n Levy T, Holder JL Jr, Horrigan JP, Snape MF, McMorn A, Layton C, Silver H, Friedman K, Grosman H, Underwood S, Halpern D, Zweifach J, Siper PM, Kolevzon A. An open-label study evaluating the safety and efficacy of AMO-01 for the treatment of seizures in Phelan-McDermid syndrome<\/a>. HGG Adv. 2024 Dec 16:100393. doi: 10.1016\/j.xhgg.2024.100393. Epub ahead of print. PMID: 39690738.<\/p>\n\n\n\n La electroencefalograf\u00eda (EEG) es una t\u00e9cnica utilizada para registrar la actividad cerebral a trav\u00e9s de electrodos colocados en el cuero cabelludo. El EEG del cuero cabelludo se ha mostrado prometedor en el diagn\u00f3stico de diversos trastornos neurol\u00f3gicos, como la epilepsia, la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, entre otros.<\/p>\n\n\n\n Estudios recientes han explorado el potencial del EEG para identificar biomarcadores para el trastorno del espectro autista (TEA). Los investigadores han recopilado datos de EEG de personas con TEA y han aplicado algoritmos de aprendizaje autom\u00e1tico (ML) y aprendizaje profundo (DL) para clasificarlos como TEA o de desarrollo t\u00edpico (TD).<\/p>\n\n\n\n El sistema propuesto es un dispositivo para el o\u00eddo que integra la adquisici\u00f3n de EEG y el monitoreo de la impedancia electrodo-piel (ESI) para garantizar la comodidad y la calidad de la se\u00f1al. Este dispositivo compacto y discreto permite un monitoreo continuo de la actividad cerebral las 24 horas del d\u00eda, los 7 d\u00edas de la semana, lo que permite la identificaci\u00f3n de posibles biomarcadores para la detecci\u00f3n temprana de TEA. El diagn\u00f3stico temprano es crucial para una intervenci\u00f3n oportuna y resultados \u00f3ptimos del tratamiento, ya que se ha demostrado que mejora significativamente el pron\u00f3stico de las personas con TEA.<\/p>\n\n\n\n Sheeraz M, Aslam AR, Drakakis EM, Heidari H, Altaf MAB, Saadeh W. A Closed-Loop Ear-Worn Wearable EEG System with Real-Time Passive Electrode Skin Impedance Measurement for Early Autism Detection<\/a>. Sensors (Basel). 2024 Nov 24;24(23):7489. doi: 10.3390\/s24237489. PMID: 39686027; PMCID: PMC11644688.<\/p>\n\n\n\n El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por d\u00e9ficits en la comunicaci\u00f3n social y la interacci\u00f3n social y patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Dada la falta de un tratamiento farmacol\u00f3gico espec\u00edfico para el TEA y la heterogeneidad cl\u00ednica del trastorno, los esfuerzos actuales de investigaci\u00f3n de biomarcadores se centran principalmente en la identificaci\u00f3n de marcadores para determinar el riesgo de TEA o para ayudar con un diagn\u00f3stico precoz. <\/p>\n\n\n\n Actualmente se est\u00e1 investigando una amplia gama de posibles marcadores biol\u00f3gicos para el TEA. Los an\u00e1lisis prote\u00f3micos indican que los niveles de muchas prote\u00ednas en el plasma\/suero est\u00e1n alterados en el TEA, lo que sugiere que un panel de prote\u00ednas puede proporcionar un biomarcador sangu\u00edneo para el TEA. Es este estudio se analizaron muestras de suero de 76 ni\u00f1os con TEA y 78 ni\u00f1os con desarrollo t\u00edpico (TD), de 2 a 10 a\u00f1os de edad, para identificar posibles marcadores biol\u00f3gicos tempranos de TEA. Se analizaron un total de 1.125 prote\u00ednas. Hab\u00eda 86 prote\u00ednas reguladas a la baja y 52 prote\u00ednas reguladas al alza en el TEA (FDR < 0,05).<\/p>\n\n\n\n Combinando tres algoritmos diferentes, encontramos un panel de 12 prote\u00ednas que identificaban el TEA, \u00e9stas 12 prote\u00ednas fueron significativamente diferentes en los TEA en comparaci\u00f3n con los ni\u00f1os TD, y 4 se correlacionaron significativamente con la gravedad del TEA seg\u00fan lo medido por las puntuaciones totales de ADOS. Se identific\u00f3 un panel de prote\u00ednas s\u00e9ricas que puede ser \u00fatil como biomarcador sangu\u00edneo para el TEA en ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n Hewitson L, Mathews JA, Devlin M, Schutte C, Lee J, German DC. Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis<\/a>. PLoS One. 2024 Dec 19;19(12):e0302951. doi: 10.1371\/journal.pone.0302951. PMID: 39700097; PMCID: PMC11658466.<\/p>\n\n\n\n El espectro del s\u00edndrome de Kleefstra (KLEFS) es un trastorno autos\u00f3mico dominante que puede provocar discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El KLEFS abarca el s\u00edndrome de Kleefstra-1 (KLEFS1) y el s\u00edndrome de Kleefstra-2 (KLEFS2), con KLEFS1 representando m\u00e1s del 75%.<\/p>\n\n\n\n Sin embargo, hay poca informaci\u00f3n disponible sobre KLEFS2. La KLEFS1 es causada por una anomal\u00eda cromos\u00f3mica subtelom\u00e9rica que resulta en la deleci\u00f3n al final del brazo largo del cromosoma 9, que contiene el gen EHMT1, o por variantes en el gen EHMT1 y el gen KMT2C que causan KLEFS2. Las variantes en MBD5, SMARCB1, NR1I3 y otros genes, conocidos como el gen KLEFS, tambi\u00e9n pueden conducir a KLEFS.<\/p>\n\n\n\n La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con KLEFS2 muestran una variedad de condiciones, que incluyen DI, TEA, hipoton\u00eda y caracter\u00edsticas distintivas peculiares. Sin embargo, la presentaci\u00f3n cl\u00ednica y los criterios diagn\u00f3sticos para KLEFS2 son actualmente insuficientes, y su pron\u00f3stico a largo plazo se encuentra poco estudiado, 11 de los 17 pacientes con KLEFS2 presentaon d.<\/p>\n\n\n\n En pacientes con KLEFS1 se han notificado cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, incluyendo tetralog\u00eda de Fallot, desarrollo incompleto de hipoplasia del arco a\u00f3rtico, estenosis a\u00f3rtica, estenosis de la v\u00e1lvula mitral, estenosis de la arteria pulmonar, hipertensi\u00f3n pulmonar y comunicaci\u00f3n interauricular o ventricular. Adem\u00e1s, se han documentado casos de disfunci\u00f3n sist\u00f3lica ventricular y miocardiopat\u00eda dilatada.<\/p>\n\n\n\n Ren R, Liu Y, Liu P, Zhao J, Hou M, Li S, Chen Z, Yuan A. Clinical characteristics and genetic analysis of four pediatric patients with Kleefstra syndrome<\/a>. BMC Med Genomics. 2024 Dec 18;17(1):290. doi: 10.1186\/s12920-024-02065-5. PMID: 39696517; PMCID: PMC11657243.<\/p>\n\n\n\n El espectro de fenotipos sindr\u00f3micos y no s\u00edndr\u00f3micos de los trastornos relacionados con el gen CACNA1C pueden correlacionarse seg\u00fan la variante pat\u00f3gena que afecta a la corriente de calcio.<\/p>\n\n\n\n Puede afectar de manera notable la esfera cardiovascular generando el s\u00edndrome de QT largo no sindr\u00f3mico, s\u00edndrome de QT corto no sindr\u00f3mico, los cuales poseen riesgo de muerte s\u00fabita; tambi\u00e9n el S\u00edndrome de Brugada (que posee elevaci\u00f3n del segmento ST en derivaciones precordiales derechas) con intervalo QT corto; otro s\u00edndrome que es posible observar es el S\u00edndrome de Timothy cl\u00e1sico (intervalo QT prolongado, autismo y cardiopat\u00eda cong\u00e9nita) con o sin sindactilia cut\u00e1nea unilateral o bilateral.<\/p>\n\n\n\n Con respecto a los fenotipos del trastorno del neurodesarrollo relacionado con CACNA1C, en el que las caracter\u00edsticas tienden a favorecer uno o m\u00e1s de los siguientes: retraso del desarrollo\/discapacidad intelectual, hipoton\u00eda, epilepsia y\/o ataxia.<\/p>\n\n\n\n Napolitano C, Priori SG. CACNA1C-Related Disorders<\/a>. 2006 Feb 15 [updated 2024 Dec 19]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993\u20132024. PMID: 20301577.<\/p>\n\n\n\n El microbioma intestinal, est\u00e1 definido como el conjunto de bacterias simbi\u00f3ticas que colonizan el tracto digestivo humano, este experimenta cambios din\u00e1micos durante la vida, que pueden verse afectados desde la alimentaci\u00f3n, la edad e inclusive el uso indiscriminado<\/p>\n\n\n\n La investigaci\u00f3n realizada busca esclarecer cu\u00e1les son las v\u00edas neuroinmunol\u00f3gicas bilaterales que determinan el papel de la disbiosis del microbioma intestinal, no solo como causa sino tambi\u00e9n como subproducto de muchas enfermedades neurodegenerativas del SNC, como lo son:<\/p>\n\n\n\n Pero tambi\u00e9n en el marco de varias condiciones patol\u00f3gicas conductuales y psiqui\u00e1tricas como pueden presentarse:<\/p>\n\n\n\n Uno de los componentes clave para la regulaci\u00f3n es el nervio vago, elemento del SN parasimp\u00e1tico, que regula las respuestas inmunitarias, este puede detectar los metabolitos del microbioma intestinal y transferir esta informaci\u00f3n intestinal al SNC, a trav\u00e9s de sus aferencias, como en un proceso de pseudoneurotransmisi\u00f3n<\/em>.<\/p>\n\n\n\n El inter\u00e9s cient\u00edfico hacia las terapias basadas en el microbioma aumenta a medida que los psicobi\u00f3ticos (que son cepas de probi\u00f3ticos\/prebi\u00f3ticos con propiedades espec\u00edficas para influir en el eje intestino-cerebro) parecen ser capaces de ejercer un efecto beneficioso en muchos trastornos del SNC. Las modificaciones en el estilo de vida, como las intervenciones diet\u00e9ticas a trav\u00e9s de la ingesta de psicobi\u00f3ticos que podr\u00edan mejorar la capacidad del microbioma intestinal para producir metabolitos beneficiosos que ejercen efectos terap\u00e9uticos sobre la permeabilidad intestinal, la funci\u00f3n cognitiva y la inmunidad<\/p>\n\n\n\n Liapis CC. Pseudoneurotransmission and gut microbiome – brain communication in neuropsychiatric disorders<\/a>. Psychiatriki. 2024 Dec 15. Greek, Modern. doi: 10.22365\/jpsych.2024.024. Epub ahead of print. PMID: 39688607.<\/p>\n\n\n\n El gen CHD8 codifica la prote\u00edna 8 de uni\u00f3n al ADN helicasa del cromodominio (CHD8), este es un regulador de la transcripci\u00f3n se expresa en casi todos los tipos de c\u00e9lulas y est\u00e1 involucrado en muchos procesos celulares, incluido el ciclo celular, la adhesi\u00f3n celular, el desarrollo de neuronas, la mielinizaci\u00f3n y la sinaptog\u00e9nesis. Algunas mutaciones del gen CHD8<\/em> conducen a s\u00edndromes del neurodesarrollo con s\u00edntomas centrales de autismo. <\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s es un factor de alto riesgo para el TEA y una causa gen\u00e9tica de un s\u00edndrome de neurodesarrollo distinto con s\u00edntomas centrales de autismo, macrocefalia y dismorfia facial, act\u00faa como un regulador de la cromatina que se une a los promotores de genes transcritos activamente a trav\u00e9s de mecanismos de orientaci\u00f3n del genoma. Por lo tanto, cualquier disfunci\u00f3n de la prote\u00edna CHD8<\/em> puede afectar la expresi\u00f3n de genes implicados en las v\u00edas del neurodesarrollo y la patog\u00e9nesis del TEA. Sin embargo, el mecanismo fisiopatol\u00f3gico espec\u00edfico que vincula estos procesos a\u00fan no se ha comprendido completamente, y se siguen realizando investigaciones para poder entender m\u00e1s sobre \u00e9sta variante gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n Iwanicki T, Iwanicka J, Balcerzyk-Mati\u0107 A, Jarosz A, Nowak T, Emich-Widera E, Kazek B, Kapinos-Gorczyca A, Kapinos M, Gawron K, Augu\u015bciak-Duma A, Likus W, Niemiec P. Association of CHD8 Gene Polymorphic Variants with the Clinical Phenotype of Autism Spectrum Disorder<\/a>. J Clin Med. 2024 Nov 21;13(23):7019. doi: 10.3390\/jcm13237019. PMID: 39685474; PMCID: PMC11642275.<\/p>\n\n\n\n El S\u00edndrome X Fr\u00e1gil (FX) es la forma m\u00e1s com\u00fan de deterioro cognitivo heredado gen\u00e9ticamente y retraso mental, con una prevalencia de 1 en 3600 en la poblaci\u00f3n (que var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica), y es una de las principales formas de Trastornos del Espectro Autista (TEA). Los pacientes con FX muestran un conjunto de s\u00edntomas y fenotipos, que incluyen discapacidad intelectual grave, d\u00e9ficits de atenci\u00f3n, problemas con el habla y la interacci\u00f3n social, agresi\u00f3n, hiperactividad y alta susceptibilidad a las convulsiones. FX tiene un impacto masivo en la vida tanto de los pacientes como de sus familias. <\/p>\n\n\n\n Dado que la FX es causada por el silenciamiento epigen\u00e9tico de FMR1 y no por una mutaci\u00f3n en la regi\u00f3n codificante, una estrategia terap\u00e9utica podr\u00eda ser revertir la hipermetilaci\u00f3n del locus del gen y, por lo tanto, reactivar el gen silenciado. Los modelos murinos de FX tienen deleciones parciales o completas del gen Fmr1 para prevenir la expresi\u00f3n de FMRP funcional, pero las c\u00e9lulas madre embrionarias humanas (ESC) o las c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC) que llevan >200 expansiones repetidas de CGG son modelos poderosos para estudiar FX.<\/p>\n\n\n\n En estudios previos, se ha demostrado que el \u00e1cido asc\u00f3rbico (AsA) afecta la conformaci\u00f3n\/reprogramaci\u00f3n de la cromatina o la metilaci\u00f3n del ADN, en este estudio, tratamos FX iPSCs y organoides cerebrales con AsA y evaluamos sus efectos sobre el estado de metilaci\u00f3n de FMR1, la expresi\u00f3n de ARNm y la morfolog\u00eda del organoide. Encontramos que AsA reduce la metilaci\u00f3n de FMR1 y aumenta la expresi\u00f3n de FMR1 en FX iPSCs, lo que tiene un efecto similar en los organoides cerebrales FX. Adem\u00e1s, el tratamiento con AsA regul\u00f3 al alza los genes previamente identificados como regulados a la baja en FX y rescat\u00f3 parcialmente el desarrollo morfol\u00f3gico de los organoides cerebrales de FX.<\/p>\n\n\n\n Gunapala KM, Gadban A, Noreen F, Sch\u00e4r P, Benvenisty N, Taylor V. Ascorbic Acid Ameliorates Molecular and Developmental Defects in Human-Induced Pluripotent Stem Cell and Cerebral Organoid Models of Fragile X Syndrome<\/a>. Int J Mol Sci. 2024 Nov 26;25(23):12718. doi: 10.3390\/ijms252312718. PMID: 39684429; PMCID: PMC11641479.<\/p>\n\n\n\n Art\u00edculo redactado por la Asesora y Colaboradora de Enevia Health: Dra. Julianny Albarr\u00e1n <\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n M\u00e9dico cirujano, medicina general con m\u00e1s de 5 a\u00f1os de experiencias en el \u00e1rea.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n www.eneviahealth.com<\/a> y www.eneviacare.com<\/a><\/p>\n\n\n\n En nuestro blog tambi\u00e9n tenemos m\u00e1s art\u00edculos interesantes distintas areas como neurolog\u00eda, gen\u00e9tica, inmunolog\u00eda y eje intestino-cerebro relacionados con las patolog\u00edas del neurodesarrollo que podr\u00edan ser de tu inter\u00e9s o de tus allegados. Te dejamos el enlace directo al blog: <\/p>\n\n\n\n2. Una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada a S\u00edndrome de Rett<\/em><\/h3>\n\n\n\n
3. El TEA ante las variaciones del NRXN1<\/em><\/h3>\n\n\n\n
4. El gen SHANK3 y su relaci\u00f3n con los trastornos neurol\u00f3gicos<\/em><\/h3>\n\n\n\n
5. El electroencefalograma en diagn\u00f3stico precoz de TEA<\/em><\/h3>\n\n\n\n
6. Biomarcadores en el TEA, la medicina diagn\u00f3stica.<\/em><\/h3>\n\n\n\n
7. Gen EHMT1 y KMT2C, se relaciona con el TEA y el KLEFS.<\/em><\/h3>\n\n\n\n
8. Gen CACNAC1C, S\u00edndrome de Timothy cl\u00e1sico y el TEA<\/em><\/h3>\n\n\n\n
9. El Microbioma intestinal y las v\u00edas neuroinmunol\u00f3gicas<\/em><\/h3>\n\n\n\n
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10. Variantes del gen CHD8, como factor de riesgo en el TEA<\/em><\/h3>\n\n\n\n
Bonus: Vitamina C como reprogramador celular en el S\u00edndrome de X fr\u00e1gil<\/em><\/h3>\n\n\n\n