¿Errores innatos de la inmunidad (EII) (Inmunodeficiencias Primarias)?

«Los errores congénitos de la inmunidad (EII) (Inmunodeficiencias Primarias) son un grupo heterogéneo de trastornos en los que se altera el desarrollo y/o función del sistema inmunológico. Resultan de errores en genes que impactan funcionalmente nuestro sistema inmunológico innato o adaptativo. Debido a que estos trastornos están determinados genéticamente, se espera que sean enfermedades de inicio en la niñez y diagnosticadas antes de la edad adulta. Sin embargo, a muchos pacientes sólo se les diagnostica a una edad más avanzada. ¿Cómo puede suceder esto?

Pensemos en el sistema inmunológico como el sistema de seguridad de un hogar. Este sistema de seguridad tiene varias partes: algunas son como las puertas y sus cerraduras (como la inmunidad innata), que siempre están ahí desde el principio, protegiendo la casa contra invasores generales. Otras partes son como alarmas de seguridad, que cambiamos y adaptamos a tipos específicos de invasores, para proteger cada vez mejor la casa (como la inmunidad adaptativa).

Por que algunos EII solo se reconocen después de la infancia?

Ahora, imaginemos que hay algunos defectos de fabricación en estos sistemas de seguridad que ya estaban ahí cuando se construyó la casa; son como errores innatos de la inmunidad. Estos fallos pueden afectar a cualquier parte del sistema de seguridad, provocando que no funcione perfectamente.

Algunas de estas fallas son evidentes desde el principio; por ejemplo, si falta una puerta, falta una cámara o una cerradura no funciona, podrás notarlo de inmediato. Esto sería similar a los Errores Innatos de inmunidad que se reconocen en la infancia, porque los problemas causados ​​por estos defectos son evidentes desde una edad temprana.

Por otro lado, es posible que algunas fallas en el sistema de seguridad no sean evidentes de inmediato. Por ejemplo, tal vez haya un sensor de movimiento que solo funcione mal bajo ciertas condiciones, tal vez solo a ciertas temperaturas, o tal vez solo falle cuando dos tipos específicos de movimiento ocurren al mismo tiempo. Estas raras condiciones significan que la falla puede permanecer oculta durante años hasta que la combinación correcta de circunstancias revela el problema.

Esto es similar a los errores innatos de inmunidad que sólo se reconocen en la edad adulta. Los “fallos” en los genes que protegen el hogar (es decir, el cuerpo) pueden no causar problemas visibles hasta que algo en particular, como un nuevo entorno, un cierto tipo de infección o incluso cambios relacionados con la edad, ponga a prueba el sistema inmunológico.

Así, las infecciones (principalmente virales), los medicamentos e incluso los factores ambientales pueden comportarse como desencadenantes de una condición determinada genéticamente como lo es un Error de Inmunidad Innata. Y así como es posible que no notes una falla en el sistema de seguridad de tu hogar hasta que algo sale mal, lo mismo puede sucederle al sistema inmunológico del cuerpo.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Además, así como se necesitan diferentes profesionales para diagnosticar problemas complejos en un sistema de seguridad (electricistas, ingenieros de sistemas de seguridad, etc.), en la vida real; Los pacientes con errores congénitos de inmunidad no diagnosticados suelen consultar a varios especialistas médicos antes de descubrir la verdadera causa de sus problemas, debido a la complejidad y variación de los síntomas.

Finalmente, con el avance de la tecnología, como cámaras de seguridad más avanzadas que ayudan a diagnosticar puntos ciegos (equivalentes al uso de biomarcadores más específicos, pruebas funcionales y secuenciación genética en medicina), estamos mejorando en la identificación de estas brechas que antes se pasaban por alto. . oculto, lo que permite tratamientos más efectivos incluso cuando el diagnóstico ocurre más tarde en la vida.»

Bibliografía

Artículo original: Erros inatos da imunidade que só são reconhecidos após a infância?

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga. Especialista en Alergia e Inmunología.Niños y adultos.

Eqr 21798. CRM/SP 92607. Alergólogo e Inmunólogo de la USP y de la Sociedad Brasileña de Alergia e Inmunología. Miembro de la Sociedad Brasileña de Alergia e Inmunología ASBAI; Academia Estadounidense de Alergia; Miembro de Asma e Inmunología AAAAI; Miembro de la Sociedad de Inmunología Clínica CIS; Miembro de la Academia Europea de Alergia e Inmunología Clínica (EAACI); Miembro de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID).

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Aviso

Este artículo ha sido traducido al español y republicado en este blog con el permiso del autor, el Dr Javier Carbajal. El objetivo de esta traducción es informar a la comunidad hispanohablante sobre las inmunodeficiencias primarias (EII) y su diagnóstico.

Los enlaces a los artículos originales y las redes sociales de la clínica del Dr. Javier Carbajal se han incluido para facilitar el acceso a información adicional en el idioma original.